我能看见状态栏 第279节
“孙哥? 有什么指示啊？”沈夕接了电话，很爽朗的问道? “今天晚上回来晚? 要我给你留个门？”
“我估计今天是回不去了? 所以需要沈家哥哥搭救。”孙立恩装腔作势了一番，然后说出了自己的真实目的，“你手头有没有比较靠谱而且准确度高的基因测序公司的联系方式？我这边有个病人，可能要做个全基因组测序。”
“给人做？”哪怕是搞基础医学研究的沈夕在听到这个要求之后也有些惊讶，毕竟他们平时主要做的还是单点或者蛋白质组学检测，全基因组测序这个沈夕可没搞过。尤其是在听到孙立恩是要给“病人”做检测之后，他就更不敢随便答应了——这搞不好就是一条人命，必须认真对待。思考了一会之后，沈夕说道，“这样吧孙哥，我现在就跟以前合作过的公司联系一下，问问看具体情况。然后我再去问问其他师兄，找个测试准确度高的公司给你。”
“多谢多谢，麻烦你啦。”孙立恩对此自然是求之不得，为了让沈夕干活的时候更有些动力，他甚至给出了报酬，“等我这边的事儿忙完了，哥哥请你吃酒！”
“喝酒就算了，我酒量比曹师兄还差。”沈夕在那头继续爽朗的笑着，似乎已经完全走出了之前那个时间管理大师给他带来的阴影。然而下一句话，沈夕就暴露出了自己的真实目得，“哥你要真打算谢我，要不就让嫂子给我介绍个女朋友呗？我要求不高，温柔体贴就行。”
“你嫂子是当护士的，她要能给你介绍那也是介绍护士。”孙立恩倒是有心给沈夕帮帮忙，可惜的是，他也不敢说胡佳那边有合适的单身小护士可以介绍给他。“再说了，当护士的哪有什么温柔体贴的？我估计整个四院就一个，而且还是你嫂子。其他的小护士，那是揪住你一个小错就能噼里啪啦骂半个钟头的……”孙立恩叹了口气，“反正我请你吃饭，要是有合适的姑娘也给你介绍。测序公司的事情你给我上着点心，这可能关系到一条人命呢！”
第733章 希望
一条人命比一顿饭和一个女朋友更值得沈夕认真起来，这一点孙立恩很有信心。但玩笑话说了总是要说完的，说到一半就收回去的玩笑话就和嘲讽没什么区别。
孙立恩完成了手头的工作，然后小心翼翼的用老东西自带的密码锁了屏幕，自己则准备去一趟病房，看看唐敏的情况。
小姑娘现在正躺在病房里，在母亲的帮助下缓缓吃着晚餐。孙立恩没能从她的脸上看到这个年纪小朋友特有的无忧无虑，挂在唐敏脸上的全是压抑和难过。
孙立恩示意唐敏的母亲继续喂她吃饭，而自己则悄悄坐在了病房里距离唐敏最远的沙发上。全新的沙发很软，很舒服，也能让孙立恩很容易观察到唐敏的动作和表情。
“妈……”唐敏又吃了几口饭之后，突然小心翼翼的问道，“我……我是不是错了？”
这话说的没头没脑，孙立恩和唐敏的母亲都愣住了。
“我……我不该偷偷玩你的口红……”唐敏突然开始留起了眼泪，大颗大颗的眼泪从她无神的眼睛里涌了出来。“肯定是因为我玩了你的口红，所以我才看不见了……”
小朋友的感情大多直截了当而且强烈单纯。不知怎么的，这句话就像一记重锤，狠狠地砸在了孙立恩的心里。
唐敏的妈妈张了张嘴，脸上迅速挂了泪水。但她却在狠狠的咬了一下自己的手背后，用非常正常且温柔的语气安抚着孩子，“你以为妈妈不知道呀？妈妈早就知道了。”
她慢慢抱住了自己的孩子，然后用带着牙印的手轻轻抚摸着她的头，“你什么都没有做错，只是生病了而已，有很多了不起的医生已经在给你治病啦。敏敏要乖，要坚强起来，你很快就会好了……”
孙立恩能看到唐敏妈妈的泪水顺着脸庞流下，然后慢慢打湿了孩子肩膀上的衣服。
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过了好一阵子，孙立恩在才病房外见到了两眼通红的唐敏妈妈。
“不好意思……让您见笑了。”唐敏妈妈带着浓浓的鼻音，不好意思的笑了一下，“孩子生病这么久……她也有点慌了。”
“这也是人之常情。”孙立恩和善的点了点头，他还没有从刚刚的震撼里完全恢复出来。但他完全理解并且敬佩着自己面前的这位母亲。他沉默了片刻后说道，“我过来，主要是有个事情想跟您和孩子父亲讨论一下……”
“她爸爸去买东西了，应该很快就能回来。”唐敏妈妈的表情忽然变得有些紧张，“是……是住院费的事情？”
孙立恩赶紧摇起了头。用屁股想也知道，唐敏的病就像是饕餮一样不断吞噬着这个家庭的财政健康状况。连续辗转全国多家医院，常年在外看病的费用绝对不是一般家庭能够负担的起的。
看着现在唐敏妈妈身上略显宽松且款式比较旧的衣服，这大概是好几年前的冬装了。
“目前，你们的住院费和检查费用都是全免的。”孙立恩首先把已经确定好的事情拿出来，让唐敏妈妈不要那么紧张。“张教授应该跟您说过，我们这个诊断中心有自己的一套……收费流程。”孙立恩解释道，“如果您和孩子父亲愿意授权我们使用并且研究孩子的所有诊断情况，那么住院费用和检查费就是全免的。”
“对对对……张医生是这么说的。”唐敏的妈妈点了点头，看上去她似乎轻松了不少的样子。
“费用这个部分您不用担心。我现在来找您，主要是想跟您商量一下，给孩子做检查的事情。”孙立恩这才继续说起了正事，“情况是这样的，我打算给孩子取样做一次基因的全序列检查，从取样到结果出来大概得接近两周时间。我觉得……能早一点做，那就尽量往前面赶着做出来。这样万一真查出来了是什么问题，我们也能在比较短的时间内开始干预——她已经病了挺长时间的了，要是能早点干预，可能还有恢复一定视力的机会。”
孙立恩把话说的比较……保守。但他也给面前这个可怜的母亲以及她的孩子留下了一丝机会。
基因导致的疾病绝大部分都无法治愈。目前有且仅有四种基于腺病毒载体的基因治疗药物问世，分别用于治疗脊髓性肌萎缩症和leber先天性黑蒙2型以及早发性视网膜色素变性。
这两种基于腺病毒载体的药物的治疗原理是利用含有编辑过基因片段的腺病毒，为人体细胞内加入正确的基因序列，从而治疗先天因素造成的疾病。
但由于这三种疾病的发病率实在是太低，而基因编辑制造腺病毒的成本又太高，医药公司为这两种药物定出了一个令人瞠目结舌的高价。治疗脊髓性肌萎缩症的spinraza治疗价格第一年为75万美元，第二年以后则每年都需要37.5万美元，治疗期最少五年。而同样是治疗脊髓型肌萎缩的zolgensma报价高达212万美元，不过有望一针注射后终身不用再进行其他治疗。而口服的evrysdi则每年需要34万美元。治疗leber2型和早发性视网膜色素变性的luxturna报价高达85万美元，但目前来看，效果会在四年中逐渐下降，患者很可能在第一次接受治疗的十年后需要再次进行治疗以维持效果。
总而言之，基因治疗极其困难，而且疗效也很难做到“一次治疗，终身治愈”的地步。它们大多价格昂贵到了匪夷所思的地步，同时疗效也不稳定。
而唐敏的症状和leber2型完全不符，这也就意味着哪怕她被确定患有某种遗传疾病，也没有任何一种药物可以直接用在她身上——哪怕这种药物昂贵到了吓人的地步。
但是，这并不意味着唐敏就完全没有了希望。
基因编辑技术正在快速成熟，而基于腺病毒的各种基因编辑治疗方案理论上并不会比其他的编辑方案更加困难。如果能够确定唐敏所罹患的是某一种新型遗传病，那么在比较短的时间内，可能就会有更多医生注意到自己接诊的病人症状和唐敏一致或者类似。
被发现的患者数量越多，医药公司开发针对这种疾病的药物意愿也就更强烈。而随着他们推动研究进展，可能就会出现治愈或者至少减缓恶化的治疗方案。
这就是希望。
第734章 肿瘤
孙立恩和唐敏的母亲谈了很久，而唐敏的母亲最在意的问题只有一个——做基因究竟要从什么地方取样。
“孩子头上已经有两道大疤了。”提到这个，唐敏的母亲就情绪有些激动。脑活检对人的影响是极其巨大的，活检过程中的巨大风险不可控性让每一次活检都成了一次豪赌。唐敏的父母几乎是在用孩子仅存的记忆、活动能力和其他宝贵的能力作为赌注，来赌一个明确诊断。“她上一次做活检之后，右脚就动的不太灵活……”
“取样的话，抽血应该就可以了。而且量不用太多，大概五毫升左右。”孙立恩对基因测序已经有了一些初步的了解，虽然还很肤浅，但是用来给唐敏的母亲解答问题还是够用的。“不过，取样不一定就能获得有价值的线索……这个我得跟您说清楚。”
给一个绝望的母亲以虚假的、很快就会被戳穿的安慰，是一件非常不人道的事情。同时作为医生，这也是一种非常不明智且不专业的行为。虽然可能会很残酷，但提前明确告知风险和不可控因素，也能让家属对于即将发生的事情有一个比较客观的认识。
“基因检测，一方面受限于基因检测手段尚不完善，可能会有一些错误的结果。如果查到了什么有价值的内容，我们可能需要再取一次样本进行二次比对。”孙立恩解释道，“另一方面，如果基因检测没有查出问题……那我们可能就得继续观察唐敏接下来的症状变化。这个过程可能需要一段比较长的时间。”
“您有多大的把握能……能搞明白她究竟得了什么病？”唐敏的母亲反问道，“我们已经去过很多医院了，那里的专家学者一开始都信心满满，但是后面却都说没有办法……”
“说白了，诊断是一个重复试错的过程。”孙立恩从口袋里摸出一包纸巾，递给了面前正在默默流泪的唐敏妈妈，“虽然听上去很残忍……但这是事实。我们目前正在从两个方面考虑，一个方面就是遗传病——您弟弟曾经突发过的视力下降是一条线索。另一个方面则是肿瘤，我们也已经请了美国的专家对病例进行研究和梳理，估计很快也能得到一个初步的意见。但如果问我的把握……”孙立恩顿了顿，然后摇头道，“”
孙立恩也说不上来究竟哪一种情况更加残忍——一个七岁就得了脑瘤的小姑娘，还是一个七岁才被确诊患有遗传病的小女孩。但怨天尤人或者自怜自艾都不是什么建设性的态度。医生的主要工作还是发现问题并且改善或者干脆解决问题。
“那就……拜托你们了。”长久的沉默后，唐敏的母亲朝着孙立恩鞠了一躬。“我们已经快支撑不下去了，无论如何，第四中心医院都会是我们最后就诊的医院。”她抬起头来，对着孙立恩道，“您是孩子最后的希望了。”
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孙立恩回到办公室里的时候，时间已经到了晚上六点。胡佳刚刚发来微信询问孙立恩今天几点能够下班，而孙立恩只能笼统的描述了一下自己手头有一个非常麻烦的病人，而自己还在等徐有容和瑞秋关于肿瘤方面的诊断意见。
“徐姐姐回来啦？”胡佳完全不关心孙立恩这边可能会很晚才能回家，她的注意力全都集中在了徐有容回国这件事情上，“而且还带着瑞秋一起回来了？太好了！”
孙立恩还没来得及询问自家女朋友，徐有容带着瑞秋回来究竟好在了什么地方，电话就被挂断了。他苦笑了两声之后，决定还是先不把电话打回去问个究竟——比起这个，他觉得自己还是先去找找瑞秋，问问看现在的进展到了什么地步。
徐有容和瑞秋占用了一间带窗户的小会议室。两人自从进入房间之后，就在门外挂上了“使用中，请勿打扰”的牌子。要不是会议室外磨砂玻璃上确实显现出了两人的身影正隔着桌子，孙立恩真不敢去直接敲门。
“哟，孙医生。”敲门之后，过来开门的是短头发的瑞秋，她朝着孙立恩打了个招呼，“过来监工啦？”
“监工不至于。”孙立恩在瑞秋的带领下进入了会议室，他朝着徐有容点了点头，然后找了个空着的凳子坐了下来，“我已经和测序公司联系过了，等会就给唐敏抽血然后送样去检测。”
“你已经搞清楚她得的是什么病了？”瑞秋眼前一亮，然后露出了有些困惑且若有所思的表情，“你确定不是肿瘤？”
“没搞清楚，而且我也不确定是不是肿瘤。”孙立恩摇了摇头，“只不过现在就这么两个怀疑方向，同时朝着两个方向努力呗。”他重新看向了徐有容，“你们的翻译进展怎么样？”
“基本上已经看完了。”徐有容没有抬头，她还在看着自己面前的病例，并且时不时在上面用笔写着什么东西。写完了最后几笔之后，徐有容才抬起头看向了孙立恩，“我不觉得这是个遗传病。”
“你觉得是肿瘤？”徐有容在神经外科干了这么多年，她见过的脑肿瘤病人大概比孙立恩见过的普通病人还多。孙立恩对徐有容的意见也很重视，“理由呢？”
“多发占位，而且大部分病变区域都位于主要脑血管和侧脑室周围。”徐有容解释道，“虽然两次活检都没有查出有价值的病变，但是能看到有胶质细胞轻度增生，虽然还没有到确诊肿瘤的地步，但的确像是肿瘤。”
“如果是肿瘤的话，更有可能是弥漫性胶质瘤。”瑞秋在一旁补充道，“涉及到多个脑叶，而且病情表现为进行性加重，这非常符合弥漫性胶质瘤的特点。”
“现在的问题是，在活检未能检测出癌细胞的情况下，如何判断它究竟是不是肿瘤。”徐有容显得有些犯难，“如果真的是肿瘤，现在她很有可能还处于一个比较早期的阶段。尽早开始治疗，对她的预后是有非常积极的影响的。”
第735章 老东西
尽早开始治疗，对肿瘤患者而言有积极意义，但前提条件是，他或者她确实是一名肿瘤患者。
治疗肿瘤所使用的各种手段均对人体具有巨大的副作用。从放射性疗法到化学疗法，乃至实验性的免疫细胞疗法……只要是治疗方法，那就一定会对身体产生副作用。而有些副作用甚至可能是致命的。
对于肿瘤患者而言，接受治疗所可能产生的副作用远比疾病本身带来的危险要小。因此接受治疗并不需要太过在意其他东西——除非是在治疗过程中出现了某些无法忍受的副作用。
但对于健康人或者非肿瘤疾病患者而言，进行放疗和化疗就成了几乎不会有益，反而会遭受巨大创伤和风险的事情。因此，除非病理学检测确定病人罹患有癌症，否则医生是绝对不可能为一个普通病人开出癌症治疗药物的。
哪怕影像学上看起来像是癌症也不行。哪怕肿瘤标志物上升也不行——能够明确肿瘤诊断的，有且只有病理学检测。
“她已经做过两次病理学检测了，而且检测样本都找的是国内顶尖的病理科。”孙立恩对肿瘤的诊断本身并不排斥，毕竟这也符合她的大部分症状。“再取第三次活检？这对她的损伤太大了吧？”
“如果要诊断为肿瘤，那病理学检测就是必须的。”瑞秋对孙立恩的担心感同身受，“但是她也……太可怜了。三次脑活检，就算癌症真的奇迹般被治愈了，她以后也会有非常严重的神经系统缺陷吧？这样的孩子，以后的人生简直没有任何生活质量可言。”虽然摇着头，但作为肿瘤科的医生和相关专家，瑞秋仍然提出了自己的专业建议，“这个问题我刚刚和有容也讨论过，我们两个有一个不太成熟的建议。”
一个肿瘤学专家和一个神经外科副主任医师，两个人一起商量出了一个……不太成熟的建议？孙立恩有些好奇，“什么建议？”
“患者目前双眼已经完全没有了对光反应，光感也完全没有，我们基本可以断言，她已经丧失了视力，而且康复的可能性非常低。”瑞秋看上去似乎有些难以启齿的样子，不过她还是继续说道，“再考虑到她最早出现的症状就是视力下降，如果要做第三次取样，我建议从一侧的视神经上取样本进行活检。”
如果只从视神经上进行取样活检，那么的确可以在很大程度上控制活检所带来的损伤。但……这样做的代价也显而易见——唐敏接受活检的那一侧视力将受到不可修复的损伤。
视神经的粗细程度会随着患儿的生长而逐渐变粗。而唐敏的视神经更是因为这种不致命疾病的影响而变得比成年人的视神经更粗一些。但……它的尺寸仍然不过五毫米左右。如果在这个区域进行活检，那么必然会截断一侧视神经。而神经的损伤将是无法扭转的永久性伤害。
瑞秋的提议很有价值，但也同样令人难以接受。孙立恩甚至分不出来自己究竟是应该接受这个提议，然后直接去转达给唐敏的父母，还是继续寻求其他专家的意见。事实上，孙立恩自己都觉得，这大概是造成伤害最小，而且也最容易操作的方案。但他还是从心底希望能够有其他的选项。
孙立恩沉默了一会后说道，“我……我再问问看其他医生吧，活检视神经……虽然其他创伤相对可控，但是代价也有些太高昂了。至少先请眼科和神经内科的医生们判断一下，她的视力还有没有恢复的可能性。”
瑞秋显得有些不太开心，她看着孙立恩说道，“你要是觉得我和有容的意见不可靠，那你可以直说嘛……”
而徐有容则打断了自己妻子的抱怨，她对瑞秋认真解释道，“孙医生不是不相信我们，他只是希望那个孩子还能有其他的，伤害更小的检测方式。”徐有容在这个问题上倒是和孙立恩站在了一起，“我之前就说过，视神经活检的损伤在国内不太容易被接受，结果你还不信。”
“连命都没有了，还要在意视觉损伤？”瑞秋依旧不太能理解这个思路，但她却接受了徐有容的意见，“好吧，你说的对。”
瑞秋毕竟是个土生土长的美国人，她所经历过的病人和中国人有着巨大的文化差异。而这种差异，让她感觉自己有些不太适应。
孙立恩有些抱歉，他郑重道，“我绝对没有不信任你和徐医生的意思……”他正打算继续解释下去，小会议室的门却忽然被人推开了。
“徐姐姐！瑞秋！”胡佳从门后面猛地探出头来，然后脸上挂满了兴奋的笑容，“我就知道你们在这儿！”
三个姑娘兴高采烈的抱在了一起，三个人又笑又哭，看的孙立恩一脸懵逼。过了好一阵子，三个姑娘才稍微冷静了一些，她们开始兴奋的聊起了最近的经历。而孙立恩依旧坐在一旁，一脸懵逼而且插不进去任何一句话。
坐了好一会，胡佳才意识到自己有些冷落了自家男朋友。于是徐护士小手一挥，“你先去忙，我跟有容姐姐聊一会……”说到这里，她忽然一转话锋问道，“你们是不是有正事儿啊？”
“没事没事，我们都聊完了。”孙立恩连忙解释道，他从座位上站了起来，“那我先回办公室，领导你和徐医生她们聊完了之后过来吧？”
“我们还有得聊呢，你先去忙你的事儿。”胡佳这下就放心了不少，她继续拉住了徐有容的手，然后两眼放光的开始八卦，“我听说你们已经结婚啦？”
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“我估计今天是回不去了? 所以需要沈家哥哥搭救。”孙立恩装腔作势了一番，然后说出了自己的真实目的，“你手头有没有比较靠谱而且准确度高的基因测序公司的联系方式？我这边有个病人，可能要做个全基因组测序。”
“给人做？”哪怕是搞基础医学研究的沈夕在听到这个要求之后也有些惊讶，毕竟他们平时主要做的还是单点或者蛋白质组学检测，全基因组测序这个沈夕可没搞过。尤其是在听到孙立恩是要给“病人”做检测之后，他就更不敢随便答应了——这搞不好就是一条人命，必须认真对待。思考了一会之后，沈夕说道，“这样吧孙哥，我现在就跟以前合作过的公司联系一下，问问看具体情况。然后我再去问问其他师兄，找个测试准确度高的公司给你。”
“多谢多谢，麻烦你啦。”孙立恩对此自然是求之不得，为了让沈夕干活的时候更有些动力，他甚至给出了报酬，“等我这边的事儿忙完了，哥哥请你吃酒！”
“喝酒就算了，我酒量比曹师兄还差。”沈夕在那头继续爽朗的笑着，似乎已经完全走出了之前那个时间管理大师给他带来的阴影。然而下一句话，沈夕就暴露出了自己的真实目得，“哥你要真打算谢我，要不就让嫂子给我介绍个女朋友呗？我要求不高，温柔体贴就行。”
“你嫂子是当护士的，她要能给你介绍那也是介绍护士。”孙立恩倒是有心给沈夕帮帮忙，可惜的是，他也不敢说胡佳那边有合适的单身小护士可以介绍给他。“再说了，当护士的哪有什么温柔体贴的？我估计整个四院就一个，而且还是你嫂子。其他的小护士，那是揪住你一个小错就能噼里啪啦骂半个钟头的……”孙立恩叹了口气，“反正我请你吃饭，要是有合适的姑娘也给你介绍。测序公司的事情你给我上着点心，这可能关系到一条人命呢！”
第733章 希望
一条人命比一顿饭和一个女朋友更值得沈夕认真起来，这一点孙立恩很有信心。但玩笑话说了总是要说完的，说到一半就收回去的玩笑话就和嘲讽没什么区别。
孙立恩完成了手头的工作，然后小心翼翼的用老东西自带的密码锁了屏幕，自己则准备去一趟病房，看看唐敏的情况。
小姑娘现在正躺在病房里，在母亲的帮助下缓缓吃着晚餐。孙立恩没能从她的脸上看到这个年纪小朋友特有的无忧无虑，挂在唐敏脸上的全是压抑和难过。
孙立恩示意唐敏的母亲继续喂她吃饭，而自己则悄悄坐在了病房里距离唐敏最远的沙发上。全新的沙发很软，很舒服，也能让孙立恩很容易观察到唐敏的动作和表情。
“妈……”唐敏又吃了几口饭之后，突然小心翼翼的问道，“我……我是不是错了？”
这话说的没头没脑，孙立恩和唐敏的母亲都愣住了。
“我……我不该偷偷玩你的口红……”唐敏突然开始留起了眼泪，大颗大颗的眼泪从她无神的眼睛里涌了出来。“肯定是因为我玩了你的口红，所以我才看不见了……”
小朋友的感情大多直截了当而且强烈单纯。不知怎么的，这句话就像一记重锤，狠狠地砸在了孙立恩的心里。
唐敏的妈妈张了张嘴，脸上迅速挂了泪水。但她却在狠狠的咬了一下自己的手背后，用非常正常且温柔的语气安抚着孩子，“你以为妈妈不知道呀？妈妈早就知道了。”
她慢慢抱住了自己的孩子，然后用带着牙印的手轻轻抚摸着她的头，“你什么都没有做错，只是生病了而已，有很多了不起的医生已经在给你治病啦。敏敏要乖，要坚强起来，你很快就会好了……”
孙立恩能看到唐敏妈妈的泪水顺着脸庞流下，然后慢慢打湿了孩子肩膀上的衣服。
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过了好一阵子，孙立恩在才病房外见到了两眼通红的唐敏妈妈。
“不好意思……让您见笑了。”唐敏妈妈带着浓浓的鼻音，不好意思的笑了一下，“孩子生病这么久……她也有点慌了。”
“这也是人之常情。”孙立恩和善的点了点头，他还没有从刚刚的震撼里完全恢复出来。但他完全理解并且敬佩着自己面前的这位母亲。他沉默了片刻后说道，“我过来，主要是有个事情想跟您和孩子父亲讨论一下……”
“她爸爸去买东西了，应该很快就能回来。”唐敏妈妈的表情忽然变得有些紧张，“是……是住院费的事情？”
孙立恩赶紧摇起了头。用屁股想也知道，唐敏的病就像是饕餮一样不断吞噬着这个家庭的财政健康状况。连续辗转全国多家医院，常年在外看病的费用绝对不是一般家庭能够负担的起的。
看着现在唐敏妈妈身上略显宽松且款式比较旧的衣服，这大概是好几年前的冬装了。
“目前，你们的住院费和检查费用都是全免的。”孙立恩首先把已经确定好的事情拿出来，让唐敏妈妈不要那么紧张。“张教授应该跟您说过，我们这个诊断中心有自己的一套……收费流程。”孙立恩解释道，“如果您和孩子父亲愿意授权我们使用并且研究孩子的所有诊断情况，那么住院费用和检查费就是全免的。”
“对对对……张医生是这么说的。”唐敏的妈妈点了点头，看上去她似乎轻松了不少的样子。
“费用这个部分您不用担心。我现在来找您，主要是想跟您商量一下，给孩子做检查的事情。”孙立恩这才继续说起了正事，“情况是这样的，我打算给孩子取样做一次基因的全序列检查，从取样到结果出来大概得接近两周时间。我觉得……能早一点做，那就尽量往前面赶着做出来。这样万一真查出来了是什么问题，我们也能在比较短的时间内开始干预——她已经病了挺长时间的了，要是能早点干预，可能还有恢复一定视力的机会。”
孙立恩把话说的比较……保守。但他也给面前这个可怜的母亲以及她的孩子留下了一丝机会。
基因导致的疾病绝大部分都无法治愈。目前有且仅有四种基于腺病毒载体的基因治疗药物问世，分别用于治疗脊髓性肌萎缩症和leber先天性黑蒙2型以及早发性视网膜色素变性。
这两种基于腺病毒载体的药物的治疗原理是利用含有编辑过基因片段的腺病毒，为人体细胞内加入正确的基因序列，从而治疗先天因素造成的疾病。
但由于这三种疾病的发病率实在是太低，而基因编辑制造腺病毒的成本又太高，医药公司为这两种药物定出了一个令人瞠目结舌的高价。治疗脊髓性肌萎缩症的spinraza治疗价格第一年为75万美元，第二年以后则每年都需要37.5万美元，治疗期最少五年。而同样是治疗脊髓型肌萎缩的zolgensma报价高达212万美元，不过有望一针注射后终身不用再进行其他治疗。而口服的evrysdi则每年需要34万美元。治疗leber2型和早发性视网膜色素变性的luxturna报价高达85万美元，但目前来看，效果会在四年中逐渐下降，患者很可能在第一次接受治疗的十年后需要再次进行治疗以维持效果。
总而言之，基因治疗极其困难，而且疗效也很难做到“一次治疗，终身治愈”的地步。它们大多价格昂贵到了匪夷所思的地步，同时疗效也不稳定。
而唐敏的症状和leber2型完全不符，这也就意味着哪怕她被确定患有某种遗传疾病，也没有任何一种药物可以直接用在她身上——哪怕这种药物昂贵到了吓人的地步。
但是，这并不意味着唐敏就完全没有了希望。
基因编辑技术正在快速成熟，而基于腺病毒的各种基因编辑治疗方案理论上并不会比其他的编辑方案更加困难。如果能够确定唐敏所罹患的是某一种新型遗传病，那么在比较短的时间内，可能就会有更多医生注意到自己接诊的病人症状和唐敏一致或者类似。
被发现的患者数量越多，医药公司开发针对这种疾病的药物意愿也就更强烈。而随着他们推动研究进展，可能就会出现治愈或者至少减缓恶化的治疗方案。
这就是希望。
第734章 肿瘤
孙立恩和唐敏的母亲谈了很久，而唐敏的母亲最在意的问题只有一个——做基因究竟要从什么地方取样。
“孩子头上已经有两道大疤了。”提到这个，唐敏的母亲就情绪有些激动。脑活检对人的影响是极其巨大的，活检过程中的巨大风险不可控性让每一次活检都成了一次豪赌。唐敏的父母几乎是在用孩子仅存的记忆、活动能力和其他宝贵的能力作为赌注，来赌一个明确诊断。“她上一次做活检之后，右脚就动的不太灵活……”
“取样的话，抽血应该就可以了。而且量不用太多，大概五毫升左右。”孙立恩对基因测序已经有了一些初步的了解，虽然还很肤浅，但是用来给唐敏的母亲解答问题还是够用的。“不过，取样不一定就能获得有价值的线索……这个我得跟您说清楚。”
给一个绝望的母亲以虚假的、很快就会被戳穿的安慰，是一件非常不人道的事情。同时作为医生，这也是一种非常不明智且不专业的行为。虽然可能会很残酷，但提前明确告知风险和不可控因素，也能让家属对于即将发生的事情有一个比较客观的认识。
“基因检测，一方面受限于基因检测手段尚不完善，可能会有一些错误的结果。如果查到了什么有价值的内容，我们可能需要再取一次样本进行二次比对。”孙立恩解释道，“另一方面，如果基因检测没有查出问题……那我们可能就得继续观察唐敏接下来的症状变化。这个过程可能需要一段比较长的时间。”
“您有多大的把握能……能搞明白她究竟得了什么病？”唐敏的母亲反问道，“我们已经去过很多医院了，那里的专家学者一开始都信心满满，但是后面却都说没有办法……”
“说白了，诊断是一个重复试错的过程。”孙立恩从口袋里摸出一包纸巾，递给了面前正在默默流泪的唐敏妈妈，“虽然听上去很残忍……但这是事实。我们目前正在从两个方面考虑，一个方面就是遗传病——您弟弟曾经突发过的视力下降是一条线索。另一个方面则是肿瘤，我们也已经请了美国的专家对病例进行研究和梳理，估计很快也能得到一个初步的意见。但如果问我的把握……”孙立恩顿了顿，然后摇头道，“”
孙立恩也说不上来究竟哪一种情况更加残忍——一个七岁就得了脑瘤的小姑娘，还是一个七岁才被确诊患有遗传病的小女孩。但怨天尤人或者自怜自艾都不是什么建设性的态度。医生的主要工作还是发现问题并且改善或者干脆解决问题。
“那就……拜托你们了。”长久的沉默后，唐敏的母亲朝着孙立恩鞠了一躬。“我们已经快支撑不下去了，无论如何，第四中心医院都会是我们最后就诊的医院。”她抬起头来，对着孙立恩道，“您是孩子最后的希望了。”
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孙立恩回到办公室里的时候，时间已经到了晚上六点。胡佳刚刚发来微信询问孙立恩今天几点能够下班，而孙立恩只能笼统的描述了一下自己手头有一个非常麻烦的病人，而自己还在等徐有容和瑞秋关于肿瘤方面的诊断意见。
“徐姐姐回来啦？”胡佳完全不关心孙立恩这边可能会很晚才能回家，她的注意力全都集中在了徐有容回国这件事情上，“而且还带着瑞秋一起回来了？太好了！”
孙立恩还没来得及询问自家女朋友，徐有容带着瑞秋回来究竟好在了什么地方，电话就被挂断了。他苦笑了两声之后，决定还是先不把电话打回去问个究竟——比起这个，他觉得自己还是先去找找瑞秋，问问看现在的进展到了什么地步。
徐有容和瑞秋占用了一间带窗户的小会议室。两人自从进入房间之后，就在门外挂上了“使用中，请勿打扰”的牌子。要不是会议室外磨砂玻璃上确实显现出了两人的身影正隔着桌子，孙立恩真不敢去直接敲门。
“哟，孙医生。”敲门之后，过来开门的是短头发的瑞秋，她朝着孙立恩打了个招呼，“过来监工啦？”
“监工不至于。”孙立恩在瑞秋的带领下进入了会议室，他朝着徐有容点了点头，然后找了个空着的凳子坐了下来，“我已经和测序公司联系过了，等会就给唐敏抽血然后送样去检测。”
“你已经搞清楚她得的是什么病了？”瑞秋眼前一亮，然后露出了有些困惑且若有所思的表情，“你确定不是肿瘤？”
“没搞清楚，而且我也不确定是不是肿瘤。”孙立恩摇了摇头，“只不过现在就这么两个怀疑方向，同时朝着两个方向努力呗。”他重新看向了徐有容，“你们的翻译进展怎么样？”
“基本上已经看完了。”徐有容没有抬头，她还在看着自己面前的病例，并且时不时在上面用笔写着什么东西。写完了最后几笔之后，徐有容才抬起头看向了孙立恩，“我不觉得这是个遗传病。”
“你觉得是肿瘤？”徐有容在神经外科干了这么多年，她见过的脑肿瘤病人大概比孙立恩见过的普通病人还多。孙立恩对徐有容的意见也很重视，“理由呢？”
“多发占位，而且大部分病变区域都位于主要脑血管和侧脑室周围。”徐有容解释道，“虽然两次活检都没有查出有价值的病变，但是能看到有胶质细胞轻度增生，虽然还没有到确诊肿瘤的地步，但的确像是肿瘤。”
“如果是肿瘤的话，更有可能是弥漫性胶质瘤。”瑞秋在一旁补充道，“涉及到多个脑叶，而且病情表现为进行性加重，这非常符合弥漫性胶质瘤的特点。”
“现在的问题是，在活检未能检测出癌细胞的情况下，如何判断它究竟是不是肿瘤。”徐有容显得有些犯难，“如果真的是肿瘤，现在她很有可能还处于一个比较早期的阶段。尽早开始治疗，对她的预后是有非常积极的影响的。”
第735章 老东西
尽早开始治疗，对肿瘤患者而言有积极意义，但前提条件是，他或者她确实是一名肿瘤患者。
治疗肿瘤所使用的各种手段均对人体具有巨大的副作用。从放射性疗法到化学疗法，乃至实验性的免疫细胞疗法……只要是治疗方法，那就一定会对身体产生副作用。而有些副作用甚至可能是致命的。
对于肿瘤患者而言，接受治疗所可能产生的副作用远比疾病本身带来的危险要小。因此接受治疗并不需要太过在意其他东西——除非是在治疗过程中出现了某些无法忍受的副作用。
但对于健康人或者非肿瘤疾病患者而言，进行放疗和化疗就成了几乎不会有益，反而会遭受巨大创伤和风险的事情。因此，除非病理学检测确定病人罹患有癌症，否则医生是绝对不可能为一个普通病人开出癌症治疗药物的。
哪怕影像学上看起来像是癌症也不行。哪怕肿瘤标志物上升也不行——能够明确肿瘤诊断的，有且只有病理学检测。
“她已经做过两次病理学检测了，而且检测样本都找的是国内顶尖的病理科。”孙立恩对肿瘤的诊断本身并不排斥，毕竟这也符合她的大部分症状。“再取第三次活检？这对她的损伤太大了吧？”
“如果要诊断为肿瘤，那病理学检测就是必须的。”瑞秋对孙立恩的担心感同身受，“但是她也……太可怜了。三次脑活检，就算癌症真的奇迹般被治愈了，她以后也会有非常严重的神经系统缺陷吧？这样的孩子，以后的人生简直没有任何生活质量可言。”虽然摇着头，但作为肿瘤科的医生和相关专家，瑞秋仍然提出了自己的专业建议，“这个问题我刚刚和有容也讨论过，我们两个有一个不太成熟的建议。”
一个肿瘤学专家和一个神经外科副主任医师，两个人一起商量出了一个……不太成熟的建议？孙立恩有些好奇，“什么建议？”
“患者目前双眼已经完全没有了对光反应，光感也完全没有，我们基本可以断言，她已经丧失了视力，而且康复的可能性非常低。”瑞秋看上去似乎有些难以启齿的样子，不过她还是继续说道，“再考虑到她最早出现的症状就是视力下降，如果要做第三次取样，我建议从一侧的视神经上取样本进行活检。”
如果只从视神经上进行取样活检，那么的确可以在很大程度上控制活检所带来的损伤。但……这样做的代价也显而易见——唐敏接受活检的那一侧视力将受到不可修复的损伤。
视神经的粗细程度会随着患儿的生长而逐渐变粗。而唐敏的视神经更是因为这种不致命疾病的影响而变得比成年人的视神经更粗一些。但……它的尺寸仍然不过五毫米左右。如果在这个区域进行活检，那么必然会截断一侧视神经。而神经的损伤将是无法扭转的永久性伤害。
瑞秋的提议很有价值，但也同样令人难以接受。孙立恩甚至分不出来自己究竟是应该接受这个提议，然后直接去转达给唐敏的父母，还是继续寻求其他专家的意见。事实上，孙立恩自己都觉得，这大概是造成伤害最小，而且也最容易操作的方案。但他还是从心底希望能够有其他的选项。
孙立恩沉默了一会后说道，“我……我再问问看其他医生吧，活检视神经……虽然其他创伤相对可控，但是代价也有些太高昂了。至少先请眼科和神经内科的医生们判断一下，她的视力还有没有恢复的可能性。”
瑞秋显得有些不太开心，她看着孙立恩说道，“你要是觉得我和有容的意见不可靠，那你可以直说嘛……”
而徐有容则打断了自己妻子的抱怨，她对瑞秋认真解释道，“孙医生不是不相信我们，他只是希望那个孩子还能有其他的，伤害更小的检测方式。”徐有容在这个问题上倒是和孙立恩站在了一起，“我之前就说过，视神经活检的损伤在国内不太容易被接受，结果你还不信。”
“连命都没有了，还要在意视觉损伤？”瑞秋依旧不太能理解这个思路，但她却接受了徐有容的意见，“好吧，你说的对。”
瑞秋毕竟是个土生土长的美国人，她所经历过的病人和中国人有着巨大的文化差异。而这种差异，让她感觉自己有些不太适应。
孙立恩有些抱歉，他郑重道，“我绝对没有不信任你和徐医生的意思……”他正打算继续解释下去，小会议室的门却忽然被人推开了。
“徐姐姐！瑞秋！”胡佳从门后面猛地探出头来，然后脸上挂满了兴奋的笑容，“我就知道你们在这儿！”
三个姑娘兴高采烈的抱在了一起，三个人又笑又哭，看的孙立恩一脸懵逼。过了好一阵子，三个姑娘才稍微冷静了一些，她们开始兴奋的聊起了最近的经历。而孙立恩依旧坐在一旁，一脸懵逼而且插不进去任何一句话。
坐了好一会，胡佳才意识到自己有些冷落了自家男朋友。于是徐护士小手一挥，“你先去忙，我跟有容姐姐聊一会……”说到这里，她忽然一转话锋问道，“你们是不是有正事儿啊？”
“没事没事，我们都聊完了。”孙立恩连忙解释道，他从座位上站了起来，“那我先回办公室，领导你和徐医生她们聊完了之后过来吧？”
“我们还有得聊呢，你先去忙你的事儿。”胡佳这下就放心了不少，她继续拉住了徐有容的手，然后两眼放光的开始八卦，“我听说你们已经结婚啦？”
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